CONTEXTE - Le score MSGB (MS Genetic Burden), un score de risque polygénique, agrège le profil de risque génétique de la sclérose en plaques (SEP) afin de comparer différents groupes de patients, pratiquement tous atteints ou non de SEP, ou tout sous-groupe de patients atteints de SEP. Les principales caractéristiques de la SEP ont été affinées au fil du temps, conduisant progressivement à des critères diagnostiques plus précis, notamment l'imagerie par résonance magnétique (IRM) des lésions cérébrales et médullaires. Les bandes oligoclonales (BOC) du liquide céphalorachidien (LCR) sont utilisées depuis 40 ans comme marqueur biologique de la SEP. Le syndrome radiologique isolé (RIS) est l'un des stades précliniques de la maladie, les sujets asymptomatiques présentant une dissémination dans l'espace à l'IRM. Des facteurs de risque péjoratifs d'événement clinique ont été identifiés : jeune âge, LCR positif aux BOC, présence de lésions médullaires et infratentorielles. Il est en partie connu que l'architecture génétique de la SEP peut différer selon les sous-groupes définis par ces facteurs de risque. Par exemple, les patients atteints de SEP à BOC-positifs ont tendance à présenter une forme plus sévère de la maladie et un score MSGB élevé. Nous avons donc émis l'hypothèse que l'architecture génétique de la susceptibilité à la SEP pourrait aider à décrypter le rôle des RIS dans la conversion et la progression de la SEP.

OBJECTIFS - L’objectif principal de cette étude est d'étudier l’architecture génétique de la susceptibilité à la SEP chez les patients présentant un syndrome radiologique isolé défini selon les critères diagnostiques RIS 2009.

RÉSULTATS ATTENDUS - Après avoir utilisé le score MSGB dans la cohorte de sujets atteints de RIS et comparé les résultats à ceux des patients atteints de SEP et des témoins sains, cette cohorte, la plus importante de patients atteints de RIS, sera étudiée au niveau génétique en réalisant une analyse d'échelle de probabilité (GWAS) afin de suspecter une conversion de la SEP chez les patients atteints de RIS. Les informations génétiques basées sur 900 000 marqueurs permettront une approche génotype-phénotype pour d'autres endo-phénotypes immunologiques et IRM du RIS.

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