CONTEXTE - Le projet NeuroMOtion vise à décortiquer l'architecture génétique et épigénétique commune et spécifique de la maladie du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) et de la maladie associée aux anticorps anti-MOG (MOGAD), en lien avec la sclérose en plaques (SEP). Ces maladies neuro-inflammatoires rares mais graves ont longtemps été considérées comme des sous-phénotypes se chevauchant au sein du spectre de la SEP.

OBJECTIFS - En exploitant l'intégration multi-omique, nous cherchons à 1) identifier les loci de susceptibilité grâce à des études d'association pangénomiques (GWAS) et épigénomiques (EWAS) ; 2) stratifier les patients atteints de NMOSD et de MOGAD en fonction de sous-groupes sérologiques (AQP4+, MOG+, double séronégatifs) ; (3) identifier les signatures moléculaires communes ou uniques entre la NMOSD, la MOGAD et la SEP ; (4) élucider les conséquences fonctionnelles des loci associés à la maladie grâce au profilage transcriptomique (séquençage d'ARN en masse et séquençage d'ARN en cellule unique).

RÉSULTATS ATTENDUS - NeuroMOtion cartographiera les régions génomiques liées à la susceptibilité aux NMOSD et MOGAD ; identifiera les régions différentiellement méthylées (DMR) spécifiques à chaque pathologie ; établira des liens de causalité entre les variants génétiques, les marques épigénétiques, l'expression génétique et les phénotypes cliniques ; et développera des scores de risque polygénique (PRS) pour soutenir les approches de médecine stratifiée. Ces analyses intégratives affineront la classification des maladies et apporteront un éclairage sur la physiopathologie des troubles démyélinisants. À terme, le projet vise à identifier des biomarqueurs diagnostiques et pronostiques robustes, à améliorer la nosologie moléculaire des maladies et à orienter les décisions thérapeutiques en fonction du profil spécifique des patients.

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